Niezależny portal o kotach norweskich leśnych
Dowiedz się więcej o tej niezwykłej rasie kotów, a może
zapragniesz zaprosić jednego z nich pod swój dach.

O kotach norweskich leśnych

paź
13

Koty norweskie, a GSD IV

Opublikowano: 13 października 2010  •  2 komentarze

Foto: canyon289

Foto: canyon289

Co mają wspólnego ludzie, konie amerykańskiej rasy quarter horse i koty norweskie leśne? To pytanie tylko z pozoru wydaje się nie mieć sensu. Odpowiedź na nie istnieje i jest niestety dość ponura: chodzi o GSD typu IV, szczęśliwie dość rzadką, dziedziczną chorobę, związaną ze szlakiem metabolizmu glukozy.

GSD typ IV, czyli ukręcić wszystkie łby hydrze

Skrót GSD pochodzi od angielskiej nazwy Glycogen Storage Desease, która jest tłumaczona na język polski jako choroba spichrzeniowa glikogenu. Jej występowanie u kotów norweskich leśnych zostało opisane stosunkowo niedawno, bo w 1988 r. przez profesora Johna C. Fyfe’a z USA. Występowanie GSD nie ogranicza się jednak do Stanów Zjednoczonych, badania genetyczne prowadzone w wyspecjalizowanych laboratoriach potwierdziły przypadki GSD również w Europie. Od niedawna wiemy, że nosiciele występują także w Polsce, co stanowi bezpośredni impuls do powstania niniejszego artykułu.

Jak wskazuje nazwa, choroba spichrzeniowa glikogenu jest związana z patologicznym magazynowaniem glikogenu w komórkach mięśniowych, hepatocytach oraz neuronach, powodującym ich uszkodzenie, a w konsekwencji upośledzenie funkcjonowania różnych narządów w różnym stopniu, aż do niewydolności. Niewłaściwe gromadzenie glikogenu w komórkach jest wywołane niedoborem enzymu rozgałęziającego glikogen, GBE, będącego jednym z enzymów szlaku metabolizmu glukozy wymaganym do wytworzenia rozgałęzionej struktury cząsteczki glikogenu, umożliwiającej uwalnianie cząsteczek glukozy (niezbędnej do pozyskania energii) z glikogenu. Choroba jest zawsze śmiertelna, obecnie nie są znane leki mogące powstrzymać jej rozwój.

U kotów norweskich leśnych zaobserwowano dwa różne typu rozwoju GSD. Pierwszy z nich, częściej spotykany, powoduje śmierć kociąt tuż przed lub tuż po narodzinach na skutek ciężkiej hipoglikemii i wywołanego przez nią zatrzymania akcji serca. W rzadkich przypadkach podawanie kocięciu glukozy umożliwia przeżycie, jednak odwleka jedynie wyrok.

Kocię rozwija się pozornie normalnie do około piątego miesiąca życia, kiedy to zaczynają występować pierwsze objawy postępującej choroby: zwyrodnienie mięśniowo-nerwowe objawiające się drżeniem głowy, brakiem koordynacji ruchów, zanikiem mięśni, powiększeniem wątroby i śledziony, marskością wątroby oraz wodobrzuszem. Śmierć zwierzęcia następuje w wieku około ośmiu-dziewięciu miesięcy z powodu nieodwracalnej niewydolności narządów.

Chore koty nie dożywają wieku rozrodczego: w warunkach hodowli 8-miesięczny kocur czy kotka, wykazujące w dodatku oznaki choroby, nie są uwzględniane w planach hodowlanych. Oznacza to, że chore koty nie mają szans na dalsze przekazywanie wadliwego genu, odbywa się to praktycznie wyłącznie za sprawą nosicieli.

Jak wspomniałam wcześniej, choroba jest nieuleczalna i zawsze śmiertelna. Nie oznacza to jednak, iż hodowcy i miłośnicy kotów norweskich leśnych powinni wpaść w panikę, że oto pojawiła się zaraza, która lada moment zdziesiątkuje szeregi tych pięknych kotów. Czy też gorzej: że rasa ta jest cherlawa i chorowita z natury, co do tej pory było skrzętnie ukrywane. Nic z tych rzeczy, panika zresztą nigdy nie jest dobrym doradcą.

Przede wszystkim należy podkreślić, że choroba ta występuje naprawdę rzadko, a jej zidentyfikowanie u kotów norweskich leśnych zapewne możemy przypisać faktowi, że była już wcześniej znana i opisana u ludzi (narażonych na większą liczbę postaci GSD, nie tylko typu IV). Dodatkowo GSD typu IV jest chorobą dziedziczną, nie zakaźną, dziedziczoną jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to tyle, że do wystąpienia objawów choroby konieczne są dwie kopie zmutowanego genu wywołującego niedobór enzymu GBE, po jednym od każdego rodzica. Nosiciele mający po jednej kopii tego genu są klinicznie zdrowi i nie są w żaden sposób zagrożeni chorobą. Recesywny charakter mutacji utrudnia identyfikację nosicieli, ponieważ żadne badanie laboratoryjne z wyjątkiem testu genetycznego nie jest w stanie wykazać obecności zmutowanego genu w ich DNA. Na szczęście taki test genetyczny istnieje i znajduje się w ofercie kilku laboratoriów wykonujących badania dostępne komercyjnie.

Występowanie GSD typu IV u kotów norweskich leśnych zostało stwierdzone stosunkowo niedawno, zaś test genetyczny pod kątem mutacji wywołującej tę chorobę jest dostępny od zaledwie kilku lat. Jest bardzo rzadka, a jej objawy (jeśli już wystąpią, u kociąt będących dziećmi dwójki nosicieli) bywają mylone z objawami konfliktu serologicznego między matką a kociętami (postać wczesna) lub niedorozwojem móżdżku po zapaleniu opon mózgowych i mózgu, na skutek FIP lub toksoplazmozy (postać młodzieńcza). Jednoznaczne rozstrzygnięcie daje znów wyłącznie badanie genetyczne.

Być może tym wszystkim czynnikom należy przypisać fakt, iż większość lekarzy weterynarii nie wie o istnieniu takiej choroby i w konsekwencji nie informuje hodowców kotów norweskich leśnych o konieczności wykonania badań kotów hodowlanych pod kątem GSD typu IV – tym bardziej, że zmutowane geny mogą się przenosić przez wiele pokoleń, nie dając przy tym kompletnie żadnych objawów właśnie z uwagi na recesywny charakter dziedziczenia.

Choroba dotyczy również polskich „norwegów”, nie jest ani daleka, ani egzotyczna, o czym przekonałam się na własnej skórze. Jakiś czas temu poddałam testom genetycznym na GSD obie moje kotki. Jedna z nich okazała się niestety nosicielką GSD – METANIRA AB-CAT *PL. Podaję jej imię nie dlatego, że chcę wywołać polowanie na czarownice czy sensację, lecz aby uzmysłowić wszystkim hodowcom norweskich kotów, iż sprawa może dotyczyć każdego z nas. Natychmiast poinformowałam o wyniku hodowcę Metaniry, który z kolei wykonał takie samo badanie u jej matki, ELVIRY MADIGAN FELIS JUBATUS, z wynikiem negatywnym (N/N, kot wolny od zmutowanego genu). Na podstawie tych wyników i wiedzy, którą już dysponujemy, można stwierdzić, że nosicielem -nosicielem, nie kotem chorym – zmutowanego genu jest ojciec Metaniry.

Nie poprzestałam na tym – chciałam wywołać efekt podobny do kół rozchodzących się na wodzie po wrzuceniu do niej kamienia, czyli zasygnalizować konieczność przeprowadzenia badań bezpośrednich przodków Metaniry i kotów z nią spokrewnionych. Dysponujemy wynikami siedmiu (z kilkunastu) kotów hodowlanych spokrewnionych bezpośrednio poprzez ojca Metaniry i przedstawiają się one następująco: przebadano koty łącznie z pięciu miotów, po dwa z dwóch miotów i po jednym z pozostałych trzech. W obu miotach, z których przebadane zostały po dwa kocięta, wykryto jednego nosiciela (N/GSD) i jednego kota wolnego od mutacji (N/N). W miotach, z których przebadano po jednym kocie, wykryto jedynie koty wolne od mutacji (N/N). Wskazuje to niezbicie, że kot-nosiciel GSD może dawać potomstwo całkowicie wolne od mutacji z prawdopodobieństwem 50%. Jeżeli nosiciel zostanie połączony z kotem wolnym od zmutowanego genu, statystycznie 50% kociąt może być nosicielami, 50% będzie wolnych od mutacji, natomiast odsetek kotów chorych (i skazanych na śmierć) wyniesie 0% (słownie: ZERO procent).

Warto to podkreślić – dzięki testowi genetycznemu możemy skutecznie wyeliminować ryzyko urodzenia się kociąt chorych, a w dłuższej perspektywie powstrzymać dalsze rozprzestrzenianie się mutacji, czyli właśnie urwać łeb tytułowej hydrze. Wymaga to jednak współpracy i szczerego dzielenia się informacjami przez hodowców, a dotychczasowe doświadczenia przekonują, że jest to możliwe.

Zaledwie miesiąc od wykrycia pierwszego nosiciela w Polsce przebadano 42 koty*, z których zaledwie dwa są nosicielami (zgłaszanie wyników jest dobrowolne, odbywa się jednak na podstawie certyfikatów i zaświadczeń wydawanych przez laboratoria, zawierających obok imienia kota dodatkowe dane identyfikacyjne w postaci numeru mikroczipa i numeru rodowodu). Na dalsze wyniki nadal czekamy, średni czas oczekiwania na wynik od momentu przesłania materiału wynosi około 10 dni. (*obecnie dysponujemy wynikami 68 kotów, o 5 kotach wiemy, że są nosicielami mutacji – przyp.red.)

Wyniki testów pozwolą nam na zidentyfikowanie nosicieli i kotów wolnych od zmutowanego genu, a co za tym idzie na wyeliminowanie ryzyka wystąpienia choroby wśród kociąt. Nosicielstwo GSD typu IV nie jest w żadnym razie wyrokiem na kota (przypomnijmy: jedna kopia zmutowanego genu nie wystarcza, by wywołać chorobę), natomiast jego identyfikacja ma duże znaczenie. Wysokość stawki doskonale unaocznia statystyka: na skutek nieświadomego połączenia nosiciela z nosicielem (N/ GSD + N/GSD) może urodzić się 50% kociąt będących nosicielami pojedynczej kopii zmutowanego genu (N/GSD), 25% kociąt całkowicie wolnych od mutacji (N/N) i 25% kociąt chorych (GSD/GSD), mających po dwie kopie zmutowanego genu od każdego z rodziców.

Te 25% (zanotowany przez badaczy odsetek chorych kociąt wyniósł w badanej grupie kotów 17%, było to spowodowane wchłonięciem chorych kociąt na etapie życia płodowego) to kocięta z wyrokiem, czasem odroczonym, jednak zawsze nieodwołalnym, czasami wykonywanym przez naturę już w nowym domu kociaka przy bezsilności nowego opiekuna. Chciałabym jednak podkreślić, że ten odsetek nie dotyczy całej populacji kotów norweskich leśnych, lecz tylko rzadkich przypadków potomstwa dwojga nosicieli. W Polsce nie stwierdzono ani jednego przypadku śmierci kocięcia z powodu GSD typu IV.

Nie należy tej choroby lekceważyć: jest groźna, ale tylko wtedy, jeśli zostanie zbagatelizowana. Nie należy też jej demonizować ani dopatrywać się jej na każdym kroku, błądząc po omacku. Mamy w rękach doskonałe narzędzie: test genetyczny, pozwalający jednoznacznie zidentyfikować nosicieli (a także koty wolne od mutacji) i podjąć taką decyzję hodowlaną, którą uznamy za słuszną: o kastracji nosiciela lub jego dalszym uczestnictwie w programie hodowlanym (jeśli uznamy to za uzasadnione i przy zachowaniu odpowiednich środków ostrożności, z których najważniejszy to łączenie nosiciela tylko z przebadanym nienosicielem oraz badanie wszystkich dzieci tej pary w celu zidentyfikowania kolejnych nosicieli). Decyzja leży zawsze w gestii hodowcy, przy czym żadna z nich nie jest jedynie słuszna.

Jak już wspomniałam, skala występowania mutacji szczęśliwie jest niewielka: jedno z laboratoriów wykonujących testy genetyczne pod kątem GSD szacuje odsetek nosicieli na 15% (wśród kotów przebadanych). Warto o tym pamiętać, jednocześnie badając koty uczestniczące w programie hodowlanym. Badanie kotów kastrowanych nie jest konieczne — nawet jeśli są nosicielami, są całkowicie bezpieczne, nie mają również szans na dalsze przekazywanie zmutowanego genu. Zidentyfikowanie nosicieli wśród kotów hodowlanych będzie natomiast ogromnym krokiem naprzód w walce z tą chorobą.

Mam nadzieję, że wszyscy hodowcy norweskich kotów leśnych w Polsce przyłączą się do hodowców z klubu Agnar, którzy swoim postępowaniem w tej sytuacji wykazują się troską i odpowiedzialnością, bez ulegania panice. Zapraszamy do kontaktu, czy to z samym klubem, czy z niżej podpisaną, i do dzielenia się wynikami badań kotów. Mam głęboką nadzieję, że za jakiś czas będziemy mogli wspólnie z dumą oznajmić, że razem pokonaliśmy hydrę o nazwie GSD.

Zainteresowanych dalszymi informacjami na temat GSD typu IV odsyłam do doskonałych artykułów dostępnych online, przede wszystkim artykułu „Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV (GSD IV)” autorstwa Izabeli Kurkiewicz, dostępnego w portalu edukacyjnym DCC EDU (www.felinologia.org.pl), a także „Badanie genetyczne w kierunku choroby spichrzeniowej glikogenu typu IV (GSD IV) występującej u kotów norweskich leśnych” zamieszczonego w witrynie laboratorium Laboklin (www.laboklin.pl). Podczas pisania niniejszego artykułu korzystałam również ze zbiorowej pracy pt. „A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats” (autorzy: John C. Fyfe, Rebeccah L. Kurzhals, Michelle G. Hawkins, Ping Wang, Naoya Yuhki, Urs Giger, Thomas J. Van Winkle, Mark E. Haskins, Donald F. Patterson i Paula S. Henthorn) dostępnej w witrynie www.pubmedcentral.nih.gov. Wszelkie zaistniałe w tekście błędy i przeinaczenia są jedynie moją winą. Chciałabym jednocześnie podziękować wszystkim hodowcom z klubu Agnar, którzy odpowiedzieli na apel o badanie i podzielili się wynikami swoich kotów (w nadziei, że będzie nas coraz więcej i to z tymi najlepszymi, negatywnymi wynikami).

Artykuł oryginalnie opublikowany w czasopiśmie KOT nr 5(33)2008

Magdalena Patrykiejew

O autorze

Magdalena Patrykiejew - hodowca kotów norweskich leśnych, hodowla Gaissa*PL. Odwiedź stronę autora

Komentarze

2 komentarze  •  Napisz komentarz

  1. medical05 grudnia 2010, o godzinie 03:21

    found your site on del.icio.us today and really liked it.. i bookmarked it and will be back to check it out some more later

    Odpowiedz
  2. rafikko117 lipca 2011, o godzinie 09:35

    Bardzo interesujący artykuł dający dobre światło na temat GSD IV.
    Nasza kotka Vibeke Ice Moon*PL jest w trakcie oczekiwania na wynik testu.
    W Szczecinie w gabinecie weterynaryjnym „Vetmedic” na ul.Przyjaciół Żołnierza 80a, za wykonanie testu wraz z certyfikatem zapłaciliśmy 165 zł.
    Z tego co wiem jest to bardzo korzystna cena badania.
    Nie omieszkamy napisać o wynikach testu.

    Odpowiedz

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*

Polecane artykuły